Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til MRPS16
mitochondrial ribosomal protein S16
Human Phenotype Ontology knytter 19 egenskaber til MRPS16, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormal cellular phenotype
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fluid retention | Altid |
| High liver enzymes | Altid |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Altid |
| Increased lactate in body | Altid |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Agenesis of corpus callosum | Altid |
| Decreased muscle movement | Altid |
| Lethargy | Altid |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Redundant neck skin | Altid |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Short fingers or toes | Altid |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Mild fetal ventriculomegaly | Altid |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus | Altid |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Altid |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low-set ears | Altid |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low muscle tone, in neonatal onset | Altid |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Small for gestational age | Altid |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MRPS16 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger