Merkmale

Mit MRPS16 verknüpfte Merkmale

mitochondrial ribosomal protein S16

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 19 Merkmale mit MRPS16, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex	Immer
Decreased activity of mitochondrial complex I	Immer
Decreased activity of mitochondrial complex III	Immer
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Immer

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fluid retention	Immer
High liver enzymes	Immer
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Increased lactate in body	Immer

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Agenesis of corpus callosum	Immer
Decreased muscle movement	Immer
Lethargy	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Redundant neck skin	Immer

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short fingers or toes	Immer

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mild fetal ventriculomegaly	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patent ductus arteriosus	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone, in neonatal onset	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small for gestational age	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MRPS16 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen