Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Rysy
Rysy spojené s MRPS16
mitochondrial ribosomal protein S16
Human Phenotype Ontology spojuje s MRPS16 19 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Abnormal cellular phenotype
Laboratory abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Fluid retention | Vždy |
| High liver enzymes | Vždy |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Vždy |
| Increased lactate in body | Vždy |
Abnormality of the nervous system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Agenesis of corpus callosum | Vždy |
| Decreased muscle movement | Vždy |
| Lethargy | Vždy |
Abnormality of head or neck
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Redundant neck skin | Vždy |
Abnormality of limbs
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Short fingers or toes | Vždy |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Mild fetal ventriculomegaly | Vždy |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus | Vždy |
Abnormality of the digestive system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Vždy |
Abnormality of the ear
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Low-set ears | Vždy |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Low muscle tone, in neonatal onset | Vždy |
Growth abnormality
| Rys | Jak často se vyskytuje |
|---|---|
| Small for gestational age | Vždy |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MRPS16 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZosekvenujte si svůj genom↗
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů