Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su MRPS16 susiję požymiai

mitochondrial ribosomal protein S16

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 19 požymių su MRPS16, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complexVisada
Decreased activity of mitochondrial complex IVisada
Decreased activity of mitochondrial complex IIIVisada
Decreased activity of mitochondrial complex IVVisada

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Fluid retentionVisada
High liver enzymesVisada
Higher than normal levels of lactate in bloodVisada
Increased lactate in bodyVisada

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Agenesis of corpus callosumVisada
Decreased muscle movementVisada
LethargyVisada

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Redundant neck skinVisada

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short fingers or toesVisada

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Mild fetal ventriculomegalyVisada

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Patent ductus arteriosusVisada

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties in infancyVisada

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsVisada

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone, in neonatal onsetVisada

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Small for gestational ageVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MRPS16 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test