Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MINAR2

membrane integral NOTCH2 associated receptor 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q23.3
Współrzędne
Chromosom 5: 129 748 094–129 766 732 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 18,6 kb
Białko
190 aminokwasów
Poprzednie symbole
KIAA1024L
Transkrypt MANE Select
ENST00000564719.2NM_001257308.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Utrata słuchu i głuchota

      • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

        Jeden z 97 powiązanych z nim genów

        Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

        • ClinGen ocenia związek jako: silne
        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

    Budowa genu MINAR2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie MINAR2. MINAR2 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 129 257 413 do 130 257 412.Chromosom 55q23.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3129,4 Mb129,6 Mb129,8 Mb130 Mb130,2 MbADAMTS19: 129 459 682–129 738 829, nić dodatniejADAMTS19MINAR2: 129 748 094–129 766 732, nić dodatniejMINAR2CHSY3: 129 904 459–130 186 634, nić dodatniejCHSY3Schemat MINAR2: 3 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 1: 129 748 094–129 748 355, 262 zasadEkson 2: 129 760 378–129 760 605, 228 zasadEkson 3: 129 764 884–129 766 732, 1849 zasad1235′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,3 kb z 18,6 kb genu; 573 z tych zasad kodują białko.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MINAR2: membrane integral NOTCH2 associated receptor 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/minar2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MINAR2: membrane integral NOTCH2 associated receptor 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/minar2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test