Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MINAR2

membrane integral NOTCH2 associated receptor 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q23.3
Koordináták
5. kromoszóma: 129 748 094–129 766 732 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 18,6 kb
Fehérje
190 aminosav
Korábbi jelölések
KIAA1024L
MANE Select transzkriptum
ENST00000564719.2NM_001257308.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hearing Loss and Deafness

      • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

        A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: erős
        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

    A MINAR2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    5. kromoszóma, a MINAR2 helyét zárójel jelöli. A MINAR2 és környékén 2 gén a 5. kromoszómán, 129 257 413–130 257 412 között.5. kromoszóma5q23.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3129,4 Mb129,6 Mb129,8 Mb130 Mb130,2 MbADAMTS19: 129 459 682–129 738 829, előre szálADAMTS19MINAR2: 129 748 094–129 766 732, előre szálMINAR2CHSY3: 129 904 459–130 186 634, előre szálCHSY3A MINAR2 ábrája: 3 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán1. exon: 129 748 094–129 748 355, 262 bázis2. exon: 129 760 378–129 760 605, 228 bázis3. exon: 129 764 884–129 766 732, 1849 bázis1235′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 18,6 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 573 bázis kódolja a fehérjét.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MINAR2 gén: membrane integral NOTCH2 associated receptor 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/minar2

    Vancouver

    Dante Labs. MINAR2 gén: membrane integral NOTCH2 associated receptor 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/minar2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet