Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MINAR2

membrane integral NOTCH2 associated receptor 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q23.3
Souřadnice
Chromozom 5: 129 748 094–129 766 732 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 18,6 kb
Protein
190 aminokyselin
Předchozí symboly
KIAA1024L
Transkript MANE Select
ENST00000564719.2NM_001257308.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hearing Loss and Deafness

      • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

        Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

        Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
        • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

    Jak je MINAR2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 5, se závorkou u MINAR2. MINAR2 a 2 genů poblíž na chromozomu 5, od 129 257 413 do 130 257 412.Chromozom 55q23.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3129,4 Mb129,6 Mb129,8 Mb130 Mb130,2 MbADAMTS19: 129 459 682–129 738 829, řetězec dopřednémADAMTS19MINAR2: 129 748 094–129 766 732, řetězec dopřednémMINAR2CHSY3: 129 904 459–130 186 634, řetězec dopřednémCHSY3Schéma MINAR2: 3 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 1: 129 748 094–129 748 355, 262 bázíExon 2: 129 760 378–129 760 605, 228 bázíExon 3: 129 764 884–129 766 732, 1 849 bází1235′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,3 kb z 18,6 kb genu; 573 těchto bází kódují protein.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MINAR2: membrane integral NOTCH2 associated receptor 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/minar2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MINAR2: membrane integral NOTCH2 associated receptor 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/minar2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test