Variante
DYSF E421K
NM_001130987.2(DYSF):c.1261G>A (p.Glu421Lys)
- p.Glu389Lys
- p.Glu421Lys
- p.E421K
- rs778673716
- Clasificación de ClinVar
- Probablemente patogénica
- Estado de revisión
- 3 estrellas de 4revisada por un panel de expertos
- Última evaluación
- 18 de febrero de 2026
- Panel de expertos
- ClinGen Limb Girdle Muscular Dystrophy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Datos actualizados a la versión 2026-10-12 de ClinVar · Versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatos modificados por última vez el 16 de octubre de 2026
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Resumen
E421K es una variante missense en DYSF: cambia un único aminoácido en la proteína que codifica el gen. ClinVar la clasifica como probablemente patogénica para autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (revisada por un panel de expertos).
Clasificaciones de ClinVar
| Afección | Clasificación | Estado de revisión | Envíos | Última evaluación |
|---|---|---|---|---|
| autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophyClinVar VCV000869485 (se abre en una pestaña nueva) | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4revisada por un panel de expertos | 1 envío | 18 de febrero de 2026 |
Las clasificaciones se muestran tal como ClinVar las registra en la versión 2026-10-12. ClinVar las actualiza a medida que se evalúan las pruebas.
Dónde se encuentra en DYSF
E421K se encuentra en el exón 13 de los 56 de la transcripción MANE Select de DYSF, NM_001130987.2.
Detalles moleculares
| Gen | DYSF |
|---|---|
| Transcrito | NM_001130987.2MANE Select |
| Cambio de ADN codificante (HGVS c.) | c.1261G>A |
| Cambio de proteína (HGVS p.) | p.Glu421Lysp.E421K |
| Consecuencia prevista | Missense (cambio de sentido)missense_variant (se abre en una pestaña nueva) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posición (GRCh38) | chr2:71526331 G>A |
| Posición (GRCh37) | chr2:71753461 G>A |
| ID de dbSNP | rs778673716 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de variación de ClinVar | VCV000869485 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de alelo de ClinVar | 857699 |
| ID del Registro de Alelos de ClinGen | CA49771569 (se abre en una pestaña nueva) |
| Nombre en ClinVar | NM_001130987.2(DYSF):c.1261G>A (p.Glu421Lys) |
| Otros nombres | p.Glu389Lys |
DYSF E421K en otras bases de datos
Informe que analiza esta variante (1)
Estos informes de afecciones de Genome Test incluyen E421K entre las variantes que analizan.
| Informe | Afecciones | Herencia |
|---|---|---|
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy | Limb-girdle Muscular Dystrophy |
Otras variantes en DYSF
- A116Pfs*36Patogénica3 estrellas de 4
- A945Lfs*21Patogénica3 estrellas de 4
- A2105TPatogénica3 estrellas de 4
- c.92-1496_239+950delPatogénica3 estrellas de 4
- c.240-159_345+1237delPatogénica3 estrellas de 4
- c.460+2T>GPatogénica3 estrellas de 4
- c.759+1G>CPatogénica3 estrellas de 4
- c.888+1G>AProbablemente patogénica3 estrellas de 4
- c.991G>CPatogénica3 estrellas de 4
- c.1003-3C>APatogénica3 estrellas de 4
Limitaciones
Esta página describe información de acceso público sobre una variante genética. No es un diagnóstico y no dice nada sobre si usted o cualquier otra persona porta esta variante.
Las clasificaciones proceden de ClinVar y cambian a medida que se revisa nueva evidencia. Una clasificación aquí puede diferir de la que aparece hoy en ClinVar o de la que informa un laboratorio.
La secuenciación del genoma completo con lecturas cortas puede pasar por alto o identificar erróneamente algunas variantes, en particular en tramos de ADN repetidos o muy similares y en inserciones, deleciones o reordenamientos grandes.
Si tiene preguntas sobre una variante en sus resultados o en su familia, consulte con un asesor genético o con su médico.
Fuentes y créditos
- Clasificaciones de ClinVar (versión 2026-10-12), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Términos de enfermedades de Mondo Disease Ontology (versión 2026-10-06), utilizados bajo la licencia CC BY 4.0.
- Símbolos y nombres de genes del HUGO Gene Nomenclature Committee (versión 2026-10-16).
- Identificadores de alelos del ClinGen Allele Registry (versión 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores SNP de referencia de dbSNP (versión b157), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Relaciones gen-enfermedad del Gene Curation Coalition, GenCC (versión 2026-10-16).
- Regiones difíciles del Genome in a Bottle Consortium (versión v3.6).
- Transcritos de MANE (versión v1.5), NCBI y EMBL-EBI.
- Consecuencias predichas por mehari (versión 0.11.0), con modelos de transcritos de cdot.
- Creada a partir de la versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 de octubre de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de octubre de 2026). DYSF E421K (c.1261G>A, rs778673716) (Versión 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperado el 16 de octubre de 2026, de https://dantelabs.com/genes/dysf/variants/e421k
Dante Labs. DYSF E421K (c.1261G>A, rs778673716) [Internet]. Versión 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de octubre de 2026 [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/genes/dysf/variants/e421k
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