Rasgos

Rasgos asociados a DGCR2

DiGeorge syndrome critical region gene 2

El Human Phenotype Ontology asocia 38 rasgos a DGCR2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

DGCR2

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Velopharyngeal incompetence	Siempre
Submucous cleft hard palate	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Abnormally small head	No registrado
Bulbous nose	No registrado
Narrow eyelid opening	No registrado
Narrow opening between the eyelids	No registrado
Open mouth	No registrado
Pierre-Robin sequence	No registrado
Receding chin	No registrado
Underdeveloped tissue around nostril	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Double aortic arch	A veces (5–29 %)
Interrupted aortic arch	A veces (5–29 %)
Pulmonary artery atresia	A veces (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	No registrado
Retinal vascular tortuosity	No registrado
Right aortic arch with mirror image branching	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Aggressive behavior	No registrado
Can't control feelings	No registrado
Paranoia	No registrado
Specific learning disability	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Talipes	A veces (5–29 %)
Abnormality of the hand	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inguinal hernia	A veces (5–29 %)
Umbilical hernia	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Impaired T cell function	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the ear	No registrado

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased parathyroid hormone secretion	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Posterior embryotoxon	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Undescended testes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent infections	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Unilateral primary pulmonary dysgenesis	No registrado

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nasal speech	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low blood calcium levels	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DGCR2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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