Variante
BRIP1 E626D
NM_032043.3(BRIP1):c.1878A>T (p.Glu626Asp)
- p.Glu626Asp
- p.E626D
- rs1567812484
- Clasificación de ClinVar
- Patogénica
- Estado de revisión
- 2 estrellas de 4criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos
- Última evaluación
- 23 de febrero de 2026
Datos actualizados a la versión 2026-10-12 de ClinVar · Versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDatos modificados por última vez el 16 de octubre de 2026
Resumen
E626D es una variante missense en BRIP1: cambia un único aminoácido en la proteína que codifica el gen. ClinVar la clasifica como patogénica para Fanconi anemia complementation group J (criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos).
Clasificaciones de ClinVar
| Afección | Clasificación | Estado de revisión | Envíos | Última evaluación |
|---|---|---|---|---|
| Fanconi anemia complementation group JClinVar VCV000920730 (se abre en una pestaña nueva) | Patogénica | 2 estrellas de 4criterios proporcionados, varios remitentes, sin conflictos | 2 envíos | 23 de febrero de 2026 |
Las clasificaciones se muestran tal como ClinVar las registra en la versión 2026-10-12. ClinVar las actualiza a medida que se evalúan las pruebas.
Dónde se encuentra en BRIP1
E626D se encuentra en el exón 13 de los 20 de la transcripción MANE Select de BRIP1, NM_032043.3.
Detalles moleculares
| Gen | BRIP1 |
|---|---|
| Transcrito | NM_032043.3MANE Select |
| Cambio de ADN codificante (HGVS c.) | c.1878A>T |
| Cambio de proteína (HGVS p.) | p.Glu626Aspp.E626D |
| Consecuencia prevista | Missense (cambio de sentido)missense_variant (se abre en una pestaña nueva) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posición (GRCh38) | chr17:61780318 T>A |
| Posición (GRCh37) | chr17:59857679 T>A |
| ID de dbSNP | rs1567812484 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de variación de ClinVar | VCV000920730 (se abre en una pestaña nueva) |
| ID de alelo de ClinVar | 914090 |
| ID del Registro de Alelos de ClinGen | CA400480043 (se abre en una pestaña nueva) |
| Nombre en ClinVar | NM_032043.3(BRIP1):c.1878A>T (p.Glu626Asp) |
BRIP1 E626D en otras bases de datos
Informes que analizan esta variante (2)
Estos informes de afecciones de Genome Test incluyen E626D entre las variantes que analizan.
| Informe | Afecciones | Herencia |
|---|---|---|
| DNA Repair Disease | Dna Repair Disease | Autosómica recesiva |
| Fanconi Anemia | Fanconi Anemia | Autosómica recesiva |
Otras variantes en BRIP1
- A27Cfs*42Patogénica2 estrellas de 4
- A349PProbablemente patogénica2 estrellas de 4
- A402Sfs*19Patogénica2 estrellas de 4
- A402Vfs*21Patogénica2 estrellas de 4
- A551Kfs*41Patogénica2 estrellas de 4
- A759Sfs*6Patogénica2 estrellas de 4
- c.66C>APatogénica2 estrellas de 4
- c.73_93+14delProbablemente patogénica2 estrellas de 4
- c.93+1G>AProbablemente patogénica2 estrellas de 4
- c.93+1G>CProbablemente patogénica2 estrellas de 4
Limitaciones
Esta página describe información de acceso público sobre una variante genética. No es un diagnóstico y no dice nada sobre si usted o cualquier otra persona porta esta variante.
Las clasificaciones proceden de ClinVar y cambian a medida que se revisa nueva evidencia. Una clasificación aquí puede diferir de la que aparece hoy en ClinVar o de la que informa un laboratorio.
La secuenciación del genoma completo con lecturas cortas puede pasar por alto o identificar erróneamente algunas variantes, en particular en tramos de ADN repetidos o muy similares y en inserciones, deleciones o reordenamientos grandes.
Si tiene preguntas sobre una variante en sus resultados o en su familia, consulte con un asesor genético o con su médico.
Fuentes y créditos
- Clasificaciones de ClinVar (versión 2026-10-12), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Términos de enfermedades de Mondo Disease Ontology (versión 2026-10-06), utilizados bajo la licencia CC BY 4.0.
- Símbolos y nombres de genes del HUGO Gene Nomenclature Committee (versión 2026-10-16).
- Identificadores de alelos del ClinGen Allele Registry (versión 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores SNP de referencia de dbSNP (versión b157), Centro Nacional de Información Biotecnológica.
- Relaciones gen-enfermedad del Gene Curation Coalition, GenCC (versión 2026-10-16).
- Regiones difíciles del Genome in a Bottle Consortium (versión v3.6).
- Transcritos de MANE (versión v1.5), NCBI y EMBL-EBI.
- Consecuencias predichas por mehari (versión 0.11.0), con modelos de transcritos de cdot.
- Creada a partir de la versión de datos de Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf del 16 de octubre de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de octubre de 2026). BRIP1 E626D (c.1878A>T, rs1567812484) (Versión 2026.10.16-c6eea6bf). Recuperado el 17 de octubre de 2026, de https://dantelabs.com/genes/brip1/variants/e626d
Dante Labs. BRIP1 E626D (c.1878A>T, rs1567812484) [Internet]. Versión 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de octubre de 2026 [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/genes/brip1/variants/e626d
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