Rasgos

Rasgos asociados a ARPC4

actin related protein 2/3 complex subunit 4

El Human Phenotype Ontology asocia 26 rasgos a ARPC4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed speech and language development	Siempre
Motor delay	Muy frecuente (80–99 %)
Aggressive behavior	A veces (5–29 %)
Apraxia	A veces (5–29 %)
Attention deficit	A veces (5–29 %)
Frequent temper tantrums	A veces (5–29 %)
Impulsivity	A veces (5–29 %)
More active than typical	A veces (5–29 %)
Myelomeningocele	A veces (5–29 %)
Repetitive movements	A veces (5–29 %)
Tethered cord	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, mild	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Accommodative esotropia	A veces (5–29 %)
Cerebral visual impairment	A veces (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	A veces (5–29 %)
Myopic astigmatism	A veces (5–29 %)
Outward facing eye ball	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Facial telangiectasia	A veces (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Inguinal hernia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hydronephrosis	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Scoliosis	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ARPC4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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