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Traits

Traits linked to ARPC4

actin related protein 2/3 complex subunit 4

The Human Phenotype Ontology links 26 traits to ARPC4, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitFrequenza di osservazione
Delayed speech and language developmentSempre
Motor delayMolto spesso (80–99%)
Aggressive behaviorA volte (5–29%)
ApraxiaA volte (5–29%)
Attention deficitA volte (5–29%)
Frequent temper tantrumsA volte (5–29%)
ImpulsivityA volte (5–29%)
More active than typicalA volte (5–29%)
MyelomeningoceleA volte (5–29%)
Repetitive movementsA volte (5–29%)
Tethered cordA volte (5–29%)
Intellectual disability, mildNon registrato

Abnormality of the eye

TraitFrequenza di osservazione
Cross-eyedSpesso (30–79%)
Accommodative esotropiaA volte (5–29%)
Cerebral visual impairmentA volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birthA volte (5–29%)
Myopic astigmatismA volte (5–29%)
Outward facing eye ballA volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitFrequenza di osservazione
Facial telangiectasiaA volte (5–29%)
Narrowing of pulmonic valveA volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

TraitFrequenza di osservazione
Abnormally small headMolto spesso (80–99%)

Abnormality of limbs

TraitFrequenza di osservazione
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th fingerA volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TraitFrequenza di osservazione
Inguinal herniaA volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TraitFrequenza di osservazione
HydronephrosisNon registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitFrequenza di osservazione
ScoliosisA volte (5–29%)

Growth abnormality

TraitFrequenza di osservazione
Short statureA volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ARPC4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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