Caractéristiques

Caractéristiques liées à ARPC4

actin related protein 2/3 complex subunit 4

La Human Phenotype Ontology associe 26 caractéristiques à ARPC4, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Toujours
Motor delay	Très souvent (80–99 %)
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)
Apraxia	Parfois (5–29 %)
Attention deficit	Parfois (5–29 %)
Frequent temper tantrums	Parfois (5–29 %)
Impulsivity	Parfois (5–29 %)
More active than typical	Parfois (5–29 %)
Myelomeningocele	Parfois (5–29 %)
Repetitive movements	Parfois (5–29 %)
Tethered cord	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Accommodative esotropia	Parfois (5–29 %)
Cerebral visual impairment	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Parfois (5–29 %)
Myopic astigmatism	Parfois (5–29 %)
Outward facing eye ball	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Facial telangiectasia	Parfois (5–29 %)
Narrowing of pulmonic valve	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th finger	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inguinal hernia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hydronephrosis	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ARPC4 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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