Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ARPC4

actin related protein 2/3 complex subunit 4

De Human Phenotype Ontology koppelt 26 kenmerken aan ARPC4, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language developmentAltijd
Motor delayHeel vaak (80–99%)
Aggressive behaviorSoms (5–29%)
ApraxiaSoms (5–29%)
Attention deficitSoms (5–29%)
Frequent temper tantrumsSoms (5–29%)
ImpulsivitySoms (5–29%)
More active than typicalSoms (5–29%)
MyelomeningoceleSoms (5–29%)
Repetitive movementsSoms (5–29%)
Tethered cordSoms (5–29%)
Intellectual disability, mildNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cross-eyedVaak (30–79%)
Accommodative esotropiaSoms (5–29%)
Cerebral visual impairmentSoms (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birthSoms (5–29%)
Myopic astigmatismSoms (5–29%)
Outward facing eye ballSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Facial telangiectasiaSoms (5–29%)
Narrowing of pulmonic valveSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headHeel vaak (80–99%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th fingerSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Inguinal herniaSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
HydronephrosisNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ScoliosisSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ARPC4 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen