Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ARPC4 susiję požymiai

actin related protein 2/3 complex subunit 4

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 26 požymių su ARPC4, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language developmentVisada
Motor delayLabai dažnai (80–99%)
Aggressive behaviorKartais (5–29%)
ApraxiaKartais (5–29%)
Attention deficitKartais (5–29%)
Frequent temper tantrumsKartais (5–29%)
ImpulsivityKartais (5–29%)
More active than typicalKartais (5–29%)
MyelomeningoceleKartais (5–29%)
Repetitive movementsKartais (5–29%)
Tethered cordKartais (5–29%)
Intellectual disability, mildNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedDažnai (30–79%)
Accommodative esotropiaKartais (5–29%)
Cerebral visual impairmentKartais (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birthKartais (5–29%)
Myopic astigmatismKartais (5–29%)
Outward facing eye ballKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Facial telangiectasiaKartais (5–29%)
Narrowing of pulmonic valveKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 5th fingerKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Inguinal herniaKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HydronephrosisNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ScoliosisKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ARPC4 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test