Merkmale

Mit TBX22 verknüpfte Merkmale

T-box transcription factor 22

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 28 Merkmale mit TBX22, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cleft palate	Sehr häufig (80–99 %)
Flat face	Sehr häufig (80–99 %)
Zygomatic flattening	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the palate	Häufig (30–79 %)
Dimple chin	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Manchmal (5–29 %)
Bifid uvula	Nicht erfasst
Tongue tied	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Finger bends toward pinky	Häufig (30–79 %)
Fused forearm bones	Häufig (30–79 %)
Fused toes	Manchmal (5–29 %)
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)
Short toe	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Sehr häufig (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Nicht erfasst
Prominent ear	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Häufig (30–79 %)
Cat eye	Häufig (30–79 %)
Notched pupil	Häufig (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coronal hypospadias	Sehr häufig (80–99 %)
Hypospadias	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal localisation of kidneys	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TBX22 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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