Tratti

Tratti collegati a TBX22

T-box transcription factor 22

La Human Phenotype Ontology collega 28 tratti a TBX22, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Cleft palate	Molto spesso (80–99%)
Flat face	Molto spesso (80–99%)
Zygomatic flattening	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the palate	Spesso (30–79%)
Dimple chin	A volte (5–29%)
Eye folds	A volte (5–29%)
Bifid uvula	Non registrato
Tongue tied	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Finger bends toward pinky	Spesso (30–79%)
Fused forearm bones	Spesso (30–79%)
Fused toes	A volte (5–29%)
Short fingers or toes	A volte (5–29%)
Short toe	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large ears	Molto spesso (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	A volte (5–29%)
Hearing impairment	Non registrato
Prominent ear	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Birth defect that causes a hole in the innermost layer at the back of the eye	Spesso (30–79%)
Cat eye	Spesso (30–79%)
Notched pupil	Spesso (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Coronal hypospadias	Molto spesso (80–99%)
Hypospadias	Molto spesso (80–99%)
Abnormal localisation of kidneys	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TBX22 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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