Variante
SGCA P205S
NM_000023.4(SGCA):c.613C>T (p.Pro205Ser)
- p.Pro205Ser
- p.P205S
- ClinVar-Einstufung
- Pathogen
- Überprüfungsstatus
- 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft
- Zuletzt bewertet
- 29. April 2026
- Expertengremium
- ClinGen Limb Girdle Muscular Dystrophy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-12 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.16-c6eea6bfFakten zuletzt geändert am 16. Oktober 2026
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Zusammenfassung
P205S ist eine Missense-Variante in SGCA: Dabei wird eine einzelne Aminosäure im Protein verändert, das vom Gen kodiert wird. ClinVar stuft sie als pathogen für autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ein (Von Expertengremium geprüft).
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophyClinVar VCV004849940 (öffnet in einem neuen Tab) | Pathogen | 3 Sterne von 4Von Expertengremium geprüft | 1 Einreichung | 29. April 2026 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-12 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
Lage in SGCA
P205S liegt in Exon 6 der 10 des MANE-Select-Transkripts NM_000023.4 von SGCA.
Molekulare Details
| Gen | SGCA |
|---|---|
| Transkript | NM_000023.4MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.613C>T |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.Pro205Serp.P205S |
| Vorhergesagte Folge | Missensemissense_variant (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Mittel |
| Position (GRCh38) | chr17:50169120 C>T |
| Position (GRCh37) | chr17:48246481 C>T |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV004849940 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 4960965 |
| ClinVar-Name | NM_000023.4(SGCA):c.613C>T (p.Pro205Ser) |
SGCA P205S in anderen Datenbanken
Bericht, der diese Variante untersucht (1)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen P205S unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy | Limb-girdle Muscular Dystrophy |
Weitere Varianten in SGCA
- A107VWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- c.37+6T>CPathogen3 Sterne von 4
- c.585-1G>APathogen3 Sterne von 4
- c.957-11C>GWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- D234NWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- G68EWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- G168RWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
- I103VPathogen3 Sterne von 4
- L31PPathogen3 Sterne von 4
- L66HWahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, wenn neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der Einstufung eines Labors abweichen.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf vom 16. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16. Oktober 2026). SGCA P205S (c.613C>T) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 16. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/sgca/variants/p205s
Dante Labs. SGCA P205S (c.613C>T) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. Oktober 2026 [abgerufen am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/sgca/variants/p205s
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