Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z SEPHS1

selenophosphate synthetase 1

Human Phenotype Ontology łączy z SEPHS1 27 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Tongue tiedCzęsto (30–79%)
Abnormality of the philtrumCzasami (5–29%)
Bifid uvulaCzasami (5–29%)
Bulbous noseCzasami (5–29%)
Decreased volume of lipCzasami (5–29%)
Eyelid folded inCzasami (5–29%)
Highly arched eyebrowCzasami (5–29%)
Long eyelashesCzasami (5–29%)
Low hanging columellaCzasami (5–29%)
Pit in front of the earCzasami (5–29%)
Prominent nasal bridgeCzasami (5–29%)
Thick eyebrowCzasami (5–29%)
Wide nasal bridgeCzasami (5–29%)
Widely spaced teethCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Cupped earCzęsto (30–79%)
Low-set earsCzęsto (30–79%)
Thickened helicesCzęsto (30–79%)
Hypoplastic superior helixCzasami (5–29%)
Stahl earCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Deeply set eyeCzęsto (30–79%)
Drooping upper eyelidCzęsto (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Low muscle toneBardzo często (80–99%)
Muscle weaknessBardzo często (80–99%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Global developmental delayZawsze
Intellectual disabilityCzęsto (30–79%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Feeding difficultiesBardzo często (80–99%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Growth delay as childrenCzęsto (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SEPHS1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test