Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til SEPHS1

selenophosphate synthetase 1

Human Phenotype Ontology knytter 27 egenskaber til SEPHS1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Tongue tiedOfte (30–79 %)
Abnormality of the philtrumNogle gange (5–29 %)
Bifid uvulaNogle gange (5–29 %)
Bulbous noseNogle gange (5–29 %)
Decreased volume of lipNogle gange (5–29 %)
Eyelid folded inNogle gange (5–29 %)
Highly arched eyebrowNogle gange (5–29 %)
Long eyelashesNogle gange (5–29 %)
Low hanging columellaNogle gange (5–29 %)
Pit in front of the earNogle gange (5–29 %)
Prominent nasal bridgeNogle gange (5–29 %)
Thick eyebrowNogle gange (5–29 %)
Wide nasal bridgeNogle gange (5–29 %)
Widely spaced teethNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Cupped earOfte (30–79 %)
Low-set earsOfte (30–79 %)
Thickened helicesOfte (30–79 %)
Hypoplastic superior helixNogle gange (5–29 %)
Stahl earNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Deeply set eyeOfte (30–79 %)
Drooping upper eyelidOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Low muscle toneMeget ofte (80–99 %)
Muscle weaknessMeget ofte (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Global developmental delayAltid
Intellectual disabilityOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Feeding difficultiesMeget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Growth delay as childrenOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SEPHS1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test