Rysy

Rysy spojené s SEPHS1

selenophosphate synthetase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s SEPHS1 27 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Tongue tied	Často (30–79 %)
Abnormality of the philtrum	Někdy (5–29 %)
Bifid uvula	Někdy (5–29 %)
Bulbous nose	Někdy (5–29 %)
Decreased volume of lip	Někdy (5–29 %)
Eyelid folded in	Někdy (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Někdy (5–29 %)
Long eyelashes	Někdy (5–29 %)
Low hanging columella	Někdy (5–29 %)
Pit in front of the ear	Někdy (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Thick eyebrow	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Widely spaced teeth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Cupped ear	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)
Thickened helices	Často (30–79 %)
Hypoplastic superior helix	Někdy (5–29 %)
Stahl ear	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Deeply set eye	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Velmi často (80–99 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay as children	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SEPHS1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test