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Tratti
Tratti collegati a SEPHS1
selenophosphate synthetase 1
La Human Phenotype Ontology collega 27 tratti a SEPHS1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Tongue tied | Spesso (30–79%) |
| Abnormality of the philtrum | A volte (5–29%) |
| Bifid uvula | A volte (5–29%) |
| Bulbous nose | A volte (5–29%) |
| Decreased volume of lip | A volte (5–29%) |
| Eyelid folded in | A volte (5–29%) |
| Highly arched eyebrow | A volte (5–29%) |
| Long eyelashes | A volte (5–29%) |
| Low hanging columella | A volte (5–29%) |
| Pit in front of the ear | A volte (5–29%) |
| Prominent nasal bridge | A volte (5–29%) |
| Thick eyebrow | A volte (5–29%) |
| Wide nasal bridge | A volte (5–29%) |
| Widely spaced teeth | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cupped ear | Spesso (30–79%) |
| Low-set ears | Spesso (30–79%) |
| Thickened helices | Spesso (30–79%) |
| Hypoplastic superior helix | A volte (5–29%) |
| Stahl ear | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Deeply set eye | Spesso (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Molto spesso (80–99%) |
| Muscle weakness | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Global developmental delay | Sempre |
| Intellectual disability | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties | Molto spesso (80–99%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Growth delay as children | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SEPHS1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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