Özellikler

SEPHS1 ile ilişkili özellikler

selenophosphate synthetase 1

Human Phenotype Ontology, SEPHS1 ile ilişkili 27 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Tongue tied	Sık (%30–79)
Abnormality of the philtrum	Bazen (%5–29)
Bifid uvula	Bazen (%5–29)
Bulbous nose	Bazen (%5–29)
Decreased volume of lip	Bazen (%5–29)
Eyelid folded in	Bazen (%5–29)
Highly arched eyebrow	Bazen (%5–29)
Long eyelashes	Bazen (%5–29)
Low hanging columella	Bazen (%5–29)
Pit in front of the ear	Bazen (%5–29)
Prominent nasal bridge	Bazen (%5–29)
Thick eyebrow	Bazen (%5–29)
Wide nasal bridge	Bazen (%5–29)
Widely spaced teeth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cupped ear	Sık (%30–79)
Low-set ears	Sık (%30–79)
Thickened helices	Sık (%30–79)
Hypoplastic superior helix	Bazen (%5–29)
Stahl ear	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Deeply set eye	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Sık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Çok sık (%80–99)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay as children	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SEPHS1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al