Merkmale

Mit LAS1L verknüpfte Merkmale

LAS1 like ribosome biogenesis factor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 33 Merkmale mit LAS1L, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Immer
Can't control feelings	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Poor speech	Sehr häufig (80–99 %)
Stuttering	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Specific learning disability	Manchmal (5–29 %)
Delayed speech and language development	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thick eyebrow	Immer
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Broad nasal tip	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Malar prominence	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent brow	Sehr häufig (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Sehr häufig (80–99 %)
High-arched foot	Sehr häufig (80–99 %)
Short foot	Sehr häufig (80–99 %)
Small hand	Sehr häufig (80–99 %)
Tapered finger	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deeply set eye	Sehr häufig (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Nicht erfasst
Farsightedness	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obesity	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Truncal obesity	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small ears	Sehr häufig (80–99 %)
Uplifted earlobe	Nicht erfasst

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged male breast	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypogonadotropic hypogonadism	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit LAS1L verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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