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Traits
Traits linked to LAS1L
LAS1 like ribosome biogenesis factor
The Human Phenotype Ontology links 33 traits to LAS1L, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the nervous system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Intellectual disability | Sempre |
| Can't control feelings | Molto spesso (80–99%) |
| Global developmental delay | Molto spesso (80–99%) |
| Poor speech | Molto spesso (80–99%) |
| Stuttering | Spesso (30–79%) |
| Absent speech development | A volte (5–29%) |
| Epilepsy | A volte (5–29%) |
| Specific learning disability | A volte (5–29%) |
| Delayed speech and language development | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Thick eyebrow | Sempre |
| Abnormal facial shape | Molto spesso (80–99%) |
| Broad nasal tip | Molto spesso (80–99%) |
| Little lower jaw | Molto spesso (80–99%) |
| Malar prominence | Molto spesso (80–99%) |
| Prominent brow | Molto spesso (80–99%) |
| Thin red part of the upper lip | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormally small head | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Dropped arches | Molto spesso (80–99%) |
| High-arched foot | Molto spesso (80–99%) |
| Short foot | Molto spesso (80–99%) |
| Small hand | Molto spesso (80–99%) |
| Tapered finger | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Deeply set eye | Molto spesso (80–99%) |
| Clouding of the lens of the eye | Non registrato |
| Farsightedness | Non registrato |
Growth abnormality
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Obesity | Molto spesso (80–99%) |
| Short stature | Molto spesso (80–99%) |
| Truncal obesity | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Small ears | Molto spesso (80–99%) |
| Uplifted earlobe | Non registrato |
Abnormality of the breast
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Enlarged male breast | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Undescended testes | Molto spesso (80–99%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to LAS1L and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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