Özellikler

LAS1L ile ilişkili özellikler

LAS1 like ribosome biogenesis factor

Human Phenotype Ontology, LAS1L ile ilişkili 33 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Her zaman
Can't control feelings	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Poor speech	Çok sık (%80–99)
Stuttering	Sık (%30–79)
Absent speech development	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Specific learning disability	Bazen (%5–29)
Delayed speech and language development	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thick eyebrow	Her zaman
Abnormal facial shape	Çok sık (%80–99)
Broad nasal tip	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Malar prominence	Çok sık (%80–99)
Prominent brow	Çok sık (%80–99)
Thin red part of the upper lip	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dropped arches	Çok sık (%80–99)
High-arched foot	Çok sık (%80–99)
Short foot	Çok sık (%80–99)
Small hand	Çok sık (%80–99)
Tapered finger	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Deeply set eye	Çok sık (%80–99)
Clouding of the lens of the eye	Kaydedilmedi
Farsightedness	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Obesity	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)
Truncal obesity	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small ears	Çok sık (%80–99)
Uplifted earlobe	Kaydedilmedi

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged male breast	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypogonadotropic hypogonadism	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: LAS1L ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al