Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s LAS1L

LAS1 like ribosome biogenesis factor

Human Phenotype Ontology spojuje s LAS1L 33 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Intellectual disabilityVždy
Can't control feelingsVelmi často (80–99 %)
Global developmental delayVelmi často (80–99 %)
Poor speechVelmi často (80–99 %)
StutteringČasto (30–79 %)
Absent speech developmentNěkdy (5–29 %)
EpilepsyNěkdy (5–29 %)
Specific learning disabilityNěkdy (5–29 %)
Delayed speech and language developmentNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Thick eyebrowVždy
Abnormal facial shapeVelmi často (80–99 %)
Broad nasal tipVelmi často (80–99 %)
Little lower jawVelmi často (80–99 %)
Malar prominenceVelmi často (80–99 %)
Prominent browVelmi často (80–99 %)
Thin red part of the upper lipVelmi často (80–99 %)
Abnormally small headNěkdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Dropped archesVelmi často (80–99 %)
High-arched footVelmi často (80–99 %)
Short footVelmi často (80–99 %)
Small handVelmi často (80–99 %)
Tapered fingerVelmi často (80–99 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Deeply set eyeVelmi často (80–99 %)
Clouding of the lens of the eyeNezaznamenáno
FarsightednessNezaznamenáno

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
ObesityVelmi často (80–99 %)
Short statureVelmi často (80–99 %)
Truncal obesityVelmi často (80–99 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Small earsVelmi často (80–99 %)
Uplifted earlobeNezaznamenáno

Abnormality of the breast

RysJak často se vyskytuje
Enlarged male breastVelmi často (80–99 %)

Abnormality of the endocrine system

RysJak často se vyskytuje
Hypogonadotropic hypogonadismČasto (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Undescended testesVelmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s LAS1L a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test