Merkmale

Mit GNAT2 verknüpfte Merkmale

G protein subunit alpha transducin 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 25 Merkmale mit GNAT2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal color vision	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal electroretinogram	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of refraction	Sehr häufig (80–99 %)
Color vision test abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sehr häufig (80–99 %)
Inner retinal layer loss on macular OCT	Sehr häufig (80–99 %)
Pendular nystagmus	Sehr häufig (80–99 %)
Total colorblindness	Sehr häufig (80–99 %)
Undetectable light-adapted electroretinogram	Sehr häufig (80–99 %)
Visual impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Absent foveal reflex	Häufig (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Häufig (30–79 %)
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Häufig (30–79 %)
Farsightedness	Häufig (30–79 %)
Hypoplasia of the fovea	Häufig (30–79 %)
Abnormal macular morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal pupillary light reflex	Manchmal (5–29 %)
Eccentric visual fixation	Manchmal (5–29 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Manchmal (5–29 %)
Retinal pigment epithelial atrophy	Selten (1–4 %)
Achromatopsia	Nicht erfasst
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrowing of blood vessels in back of eye	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GNAT2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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