Požymiai

Su GNAT2 susiję požymiai

G protein subunit alpha transducin 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 25 požymių su GNAT2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal color vision	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal electroretinogram	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of refraction	Labai dažnai (80–99%)
Color vision test abnormality	Labai dažnai (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Labai dažnai (80–99%)
Inner retinal layer loss on macular OCT	Labai dažnai (80–99%)
Pendular nystagmus	Labai dažnai (80–99%)
Total colorblindness	Labai dažnai (80–99%)
Undetectable light-adapted electroretinogram	Labai dažnai (80–99%)
Visual impairment	Labai dažnai (80–99%)
Absent foveal reflex	Dažnai (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Dažnai (30–79%)
Close sighted	Dažnai (30–79%)
Decreased clarity of vision	Dažnai (30–79%)
Farsightedness	Dažnai (30–79%)
Hypoplasia of the fovea	Dažnai (30–79%)
Abnormal macular morphology	Kartais (5–29%)
Abnormal pupillary light reflex	Kartais (5–29%)
Eccentric visual fixation	Kartais (5–29%)
Retinal pigment epithelial mottling	Kartais (5–29%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Retai (1–4 %)
Achromatopsia	Neužfiksuota
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Narrowing of blood vessels in back of eye	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GNAT2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test