Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GNAT2

G protein subunit alpha transducin 2

Human Phenotype Ontology knytter 25 kjennetegn til GNAT2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal color vision	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal electroretinogram	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of refraction	Svært ofte (80–99 %)
Color vision test abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Svært ofte (80–99 %)
Inner retinal layer loss on macular OCT	Svært ofte (80–99 %)
Pendular nystagmus	Svært ofte (80–99 %)
Total colorblindness	Svært ofte (80–99 %)
Undetectable light-adapted electroretinogram	Svært ofte (80–99 %)
Visual impairment	Svært ofte (80–99 %)
Absent foveal reflex	Ofte (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Ofte (30–79 %)
Hypoplasia of the fovea	Ofte (30–79 %)
Abnormal macular morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal pupillary light reflex	Noen ganger (5–29 %)
Eccentric visual fixation	Noen ganger (5–29 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Noen ganger (5–29 %)
Retinal pigment epithelial atrophy	Sjelden (1–4%)
Achromatopsia	Ikke registrert
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Narrowing of blood vessels in back of eye	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GNAT2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test