Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GNAT2

G protein subunit alpha transducin 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 25 χαρακτηριστικά με το GNAT2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal color vision	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal electroretinogram	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of refraction	Πολύ συχνά (80–99%)
Color vision test abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Πολύ συχνά (80–99%)
Inner retinal layer loss on macular OCT	Πολύ συχνά (80–99%)
Pendular nystagmus	Πολύ συχνά (80–99%)
Total colorblindness	Πολύ συχνά (80–99%)
Undetectable light-adapted electroretinogram	Πολύ συχνά (80–99%)
Visual impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent foveal reflex	Συχνά (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Συχνά (30–79%)
Close sighted	Συχνά (30–79%)
Decreased clarity of vision	Συχνά (30–79%)
Farsightedness	Συχνά (30–79%)
Hypoplasia of the fovea	Συχνά (30–79%)
Abnormal macular morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal pupillary light reflex	Μερικές φορές (5–29%)
Eccentric visual fixation	Μερικές φορές (5–29%)
Retinal pigment epithelial mottling	Μερικές φορές (5–29%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Σπάνια (1–4%)
Achromatopsia	Δεν έχει καταγραφεί
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Narrowing of blood vessels in back of eye	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GNAT2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας