Træk
Vascular ring
A developmental defect of the aortic arch system in which the trachea and esophagus are completely encircled by connected segments of the aortic arch and its branches. This occurs if the normal process of regression and persistence of the bilateral embryonic aortic arches fails.
Resumé
- Også kaldet
- Vascular ring of aorta
- Kropssystem
- Abnormality of the cardiovascular system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Vascular ring, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test4 gener knyttet til Vascular ring
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Vascular ring ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| TELO2telomere maintenance 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sjældent (1–4%) | I 3 tilstande |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sjældent (1–4%) | I 2 tilstande |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger