Varianta
RET C620F
NM_020975.6(RET):c.1859G>T (p.Cys620Phe)
- p.Cys620Phe
- p.C620F
- rs77503355
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní
- Stav hodnocení
- 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
- Naposledy hodnoceno
- 8. září 2025
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Shrnutí
C620F je missense varianta v genu RET: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní pro Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2ClinVar VCV000013928 (otevře se na nové kartě) | Patogenní | 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | 2 odeslání | 8. září 2025 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v RET
C620F se nachází v exonu 10 z 20 v transkriptu MANE Select genu RET, NM_020975.6.
Molekulární podrobnosti
| Gen | RET |
|---|---|
| Transkript | NM_020975.6MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.1859G>T |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Cys620Phep.C620F |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr10:43113655 G>T |
| Pozice (GRCh37) | chr10:43609103 G>T |
| ID dbSNP | rs77503355 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000013928 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 28967 |
| ID v registru alel ClinGen | CA008094 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_020975.6(RET):c.1859G>T (p.Cys620Phe) |
RET C620F v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (2)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují C620F mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Malignant Endocrine Neoplasm | Malignant Endocrine Neoplasm | |
| Multiple Endocrine Neoplasia | Autozomálně dominantní | |
| Thyroid Cancer | Thyroid Tumor | |
| Thyroid Cancer | ||
| Thyroid Gland Carcinoma | ||
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 | Autozomálně dominantní | |
| Thyroid Gland Disorder |
Další varianty v RET
- c.1852T>APatogenní2 hvězdiček z 4
- c.1858T>APatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.1947G>APatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.1998G>CPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.2370G>TPatogenní2 hvězdiček z 4
- c.2410G>CPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- C609RPatogenní2 hvězdiček z 4
- C609YPatogenní2 hvězdiček z 4
- C611FPatogenní2 hvězdiček z 4
- C611YPatogenní2 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). RET C620F (c.1859G>T, rs77503355) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/ret/variants/c620f
Dante Labs. RET C620F (c.1859G>T, rs77503355) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/ret/variants/c620f
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů