Varianta
RET C620R
NM_020975.6(RET):c.1858T>C (p.Cys620Arg)
- p.C620R:TGC>CGC
- p.Cys620Arg
- p.C620R
- rs77316810
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní
- Stav hodnocení
- 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
- Naposledy hodnoceno
- 22. září 2024
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Shrnutí
C620R je missense varianta v genu RET: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní pro Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů). ClinVar ji také uvádí u dalších stavů (2).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| Hirschsprung disease, susceptibility to, 1ClinVar VCV000013915 (otevře se na nové kartě) | Patogenní | 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | 2 odeslání | 22. září 2024 |
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2ClinVar VCV000013915 (otevře se na nové kartě) | Patogenní | 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | 4 odeslání | 30. prosince 2025 |
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2aClinVar VCV000013915 (otevře se na nové kartě) | Patogenní | 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | 2 odeslání | 22. srpna 2024 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v RET
C620R se nachází v exonu 10 z 20 v transkriptu MANE Select genu RET, NM_020975.6.
Molekulární podrobnosti
| Gen | RET |
|---|---|
| Transkript | NM_020975.6MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.1858T>C |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Cys620Argp.C620R |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr10:43113654 T>C |
| Pozice (GRCh37) | chr10:43609102 T>C |
| ID dbSNP | rs77316810 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000013915 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 28954 |
| ID v registru alel ClinGen | CA008055 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_020975.6(RET):c.1858T>C (p.Cys620Arg) |
| Jiné názvy | p.C620R:TGC>CGC |
RET C620R v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (3)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují C620R mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Hirschsprung Disease & Related Enteric Neurocristopathies | Hirschsprung disease, genetic susceptibility | Autozomálně dominantní |
| Malignant Endocrine Neoplasm | Malignant Endocrine Neoplasm | |
| Multiple Endocrine Neoplasia | Autozomálně dominantní | |
| Thyroid Cancer | Thyroid Tumor | |
| Thyroid Cancer | ||
| Thyroid Gland Carcinoma | ||
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 | Autozomálně dominantní | |
| Multiple Endocrine Neoplasia Type 2a | Autozomálně dominantní | |
| Thyroid Gland Disorder |
Další varianty v RET
- c.1852T>APatogenní2 hvězdiček z 4
- c.1858T>APatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.1947G>APatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.1998G>CPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- c.2370G>TPatogenní2 hvězdiček z 4
- c.2410G>CPatogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4
- C609RPatogenní2 hvězdiček z 4
- C609YPatogenní2 hvězdiček z 4
- C611FPatogenní2 hvězdiček z 4
- C611YPatogenní2 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). RET C620R (c.1858T>C, rs77316810) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/ret/variants/c620r
Dante Labs. RET C620R (c.1858T>C, rs77316810) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/ret/variants/c620r
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů