Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan NAPB
NSF attachment protein beta
De Human Phenotype Ontology koppelt 14 kenmerken aan NAPB, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Clonic seizure | Altijd |
| Epilepsy | Altijd |
| Epileptic encephalopathy | Altijd |
| Global developmental delay | Altijd |
| IQ less than 20 | Altijd |
| Repetitive movements | Altijd |
| Tonic seizure | Altijd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Appendicular hypotonia | Altijd |
| Low muscle tone | Altijd |
| Low muscle tone in trunk | Altijd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small head | Altijd |
| Progressively abnormally small cranium | Altijd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Altijd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Visual impairment | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan NAPB gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken