Merkmale

Mit NAPB verknüpfte Merkmale

NSF attachment protein beta

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 14 Merkmale mit NAPB, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clonic seizure	Immer
Epilepsy	Immer
Epileptic encephalopathy	Immer
Global developmental delay	Immer
IQ less than 20	Immer
Repetitive movements	Immer
Tonic seizure	Immer

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Appendicular hypotonia	Immer
Low muscle tone	Immer
Low muscle tone in trunk	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Progressively abnormally small cranium	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Immer

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Visual impairment	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NAPB verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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