Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NAPB

NSF attachment protein beta

Human Phenotype Ontology knytter 14 kjennetegn til NAPB, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clonic seizure	Alltid
Epilepsy	Alltid
Epileptic encephalopathy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
IQ less than 20	Alltid
Repetitive movements	Alltid
Tonic seizure	Alltid

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Appendicular hypotonia	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Low muscle tone in trunk	Alltid

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Progressively abnormally small cranium	Alltid

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties in infancy	Alltid

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Visual impairment	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NAPB og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test