Požymiai

Su NAPB susiję požymiai

NSF attachment protein beta

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 14 požymių su NAPB, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Clonic seizure	Visada
Epilepsy	Visada
Epileptic encephalopathy	Visada
Global developmental delay	Visada
IQ less than 20	Visada
Repetitive movements	Visada
Tonic seizure	Visada

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Appendicular hypotonia	Visada
Low muscle tone	Visada
Low muscle tone in trunk	Visada

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Progressively abnormally small cranium	Visada

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties in infancy	Visada

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Visual impairment	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NAPB susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test