Egenskaber

Egenskaber knyttet til NAPB

NSF attachment protein beta

Human Phenotype Ontology knytter 14 egenskaber til NAPB, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clonic seizure	Altid
Epilepsy	Altid
Epileptic encephalopathy	Altid
Global developmental delay	Altid
IQ less than 20	Altid
Repetitive movements	Altid
Tonic seizure	Altid

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Appendicular hypotonia	Altid
Low muscle tone	Altid
Low muscle tone in trunk	Altid

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Progressively abnormally small cranium	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancy	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Visual impairment	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NAPB og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test