Özellikler

NAPB ile ilişkili özellikler

NSF attachment protein beta

Human Phenotype Ontology, NAPB ile ilişkili 14 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clonic seizure	Her zaman
Epilepsy	Her zaman
Epileptic encephalopathy	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
IQ less than 20	Her zaman
Repetitive movements	Her zaman
Tonic seizure	Her zaman

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Appendicular hypotonia	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman
Low muscle tone in trunk	Her zaman

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Progressively abnormally small cranium	Her zaman

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Her zaman

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Visual impairment	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NAPB ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al