Varianta
ENG C53X
NM_001114753.3(ENG):c.159C>A (p.Cys53Ter)
- p.Cys53Ter
- p.C53*
- rs148475405
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní
- Stav hodnocení
- 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
- Naposledy hodnoceno
- 28. srpna 2020
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Shrnutí
C53X je nonsense varianta v genu ENG: vytváří předčasný signál zastavení, takže se předpokládá, že protein kódovaný genem bude zkrácen. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní pro Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1 (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1ClinVar VCV000946806 (otevře se na nové kartě) | Patogenní | 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | 2 odeslání | 28. srpna 2020 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v ENG
C53X se nachází v exonu 2 z 15 v transkriptu MANE Select genu ENG, NM_001114753.3.
Molekulární podrobnosti
| Gen | ENG |
|---|---|
| Transkript | NM_001114753.3MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.159C>A |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Cys53Terp.C53* |
| Předpokládaný důsledek | Nonsense (vznik stop kodonu)stop_gained (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Vysoký |
| Pozice (GRCh38) | chr9:127843154 G>T |
| Pozice (GRCh37) | chr9:130605433 G>T |
| ID dbSNP | rs148475405 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000946806 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 925383 |
| ID v registru alel ClinGen | CA374989025 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_001114753.3(ENG):c.159C>A (p.Cys53Ter) |
ENG C53X v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují C53X mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia | Autozomálně dominantní |
| Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 1 | Autozomálně dominantní | |
| Telangiectasis |
Další varianty v ENG
- c.2T>GPatogenní3 hvězdiček z 4
- C382YPatogenní3 hvězdiček z 4
- C549GPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- G331SPatogenní3 hvězdiček z 4
- G603RPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- L221PPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- L506HPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- N423SPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- R529HPatogenní3 hvězdiček z 4
- V440GPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). ENG C53X (c.159C>A, rs148475405) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/eng/variants/c53x
Dante Labs. ENG C53X (c.159C>A, rs148475405) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/eng/variants/c53x
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů