Rysy

Rysy spojené s CEP83

centrosomal protein 83

Human Phenotype Ontology spojuje s CEP83 12 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Nephronophthisis	Vždy
Renal tubular atrophy	Vždy
Stage 5 chronic kidney disease	Vždy
Thickened glomerular basement membrane	Vždy
Tubulointerstitial nephritis	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Slowed or blocked flow of bile from liver	Často (30–79 %)
Portal fibrosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Retinitis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood pressure	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CEP83 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test