Požymiai

Su CEP83 susiję požymiai

centrosomal protein 83

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 12 požymių su CEP83, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Nephronophthisis	Visada
Renal tubular atrophy	Visada
Stage 5 chronic kidney disease	Visada
Thickened glomerular basement membrane	Visada
Tubulointerstitial nephritis	Visada

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Slowed or blocked flow of bile from liver	Dažnai (30–79%)
Portal fibrosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Retinitis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High blood pressure	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CEP83 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test