Egenskaber

Egenskaber knyttet til CEP83

centrosomal protein 83

Human Phenotype Ontology knytter 12 egenskaber til CEP83, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nephronophthisis	Altid
Renal tubular atrophy	Altid
Stage 5 chronic kidney disease	Altid
Thickened glomerular basement membrane	Altid
Tubulointerstitial nephritis	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Slowed or blocked flow of bile from liver	Ofte (30–79 %)
Portal fibrosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Retinitis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood pressure	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CEP83 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test