Egenskaper

Egenskaper kopplade till CEP83

centrosomal protein 83

Human Phenotype Ontology kopplar 12 egenskaper till CEP83, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Nephronophthisis	Alltid
Renal tubular atrophy	Alltid
Stage 5 chronic kidney disease	Alltid
Thickened glomerular basement membrane	Alltid
Tubulointerstitial nephritis	Alltid

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Slowed or blocked flow of bile from liver	Ofta (30–79 %)
Portal fibrosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)
Retinitis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
High blood pressure	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CEP83 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test