Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CEP83

centrosomal protein 83

Human Phenotype Ontology knytter 12 kjennetegn til CEP83, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Nephronophthisis	Alltid
Renal tubular atrophy	Alltid
Stage 5 chronic kidney disease	Alltid
Thickened glomerular basement membrane	Alltid
Tubulointerstitial nephritis	Alltid

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Slowed or blocked flow of bile from liver	Ofte (30–79 %)
Portal fibrosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Retinitis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood pressure	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CEP83 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test