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Caractéristiques
Caractéristiques liées à CEP83
centrosomal protein 83
La Human Phenotype Ontology associe 12 caractéristiques à CEP83, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Nephronophthisis | Toujours |
| Renal tubular atrophy | Toujours |
| Stage 5 chronic kidney disease | Toujours |
| Thickened glomerular basement membrane | Toujours |
| Tubulointerstitial nephritis | Toujours |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Slowed or blocked flow of bile from liver | Souvent (30–79 %) |
| Portal fibrosis | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Cross-eyed | Parfois (5–29 %) |
| Retinitis | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Intellectual disability | Souvent (30–79 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| High blood pressure | Souvent (30–79 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CEP83 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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