Rasgos

Rasgos asociados a CEP83

centrosomal protein 83

El Human Phenotype Ontology asocia 12 rasgos a CEP83, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Nephronophthisis	Siempre
Renal tubular atrophy	Siempre
Stage 5 chronic kidney disease	Siempre
Thickened glomerular basement membrane	Siempre
Tubulointerstitial nephritis	Siempre

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Slowed or blocked flow of bile from liver	Frecuente (30–79 %)
Portal fibrosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Retinitis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High blood pressure	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CEP83 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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