İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

GAB1

GRB2 associated binding protein 1

Özet

Sitogenetik konum
4q31.21
Koordinatlar
Kromozom 4: 143.336.876–143.474.565 (GRCh38)
Eksonlar
137,7 kb boyunca 10 ekson
Protein
694 amino asit
Önceki semboller
DFNB26
MANE Select transkripti
ENST00000262994.9NM_002039.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu GAB1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

GAB1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, GAB1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. GAB1 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 4 üzerinde, 142.905.721 ile 143.905.720 arasında.Kromozom 44q31.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbUSP38: 143.184.917–143.228.233, ileri iplikUSP38GAB1: 143.336.876–143.474.565, ileri iplikGAB1SMARCA5: 143.513.445–143.557.486, ileri iplikSMARCA5FREM3: 143.577.302–143.700.675, geri iplikFREM3GYPE: 143.832.835–143.905.563, geri iplikGYPEGAB1 şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 143.336.876–143.337.260, 385 bazEkson 2: 143.415.477–143.415.771, 295 bazEkson 3: 143.433.491–143.433.716, 226 bazEkson 4: 143.437.999–143.438.600, 602 bazEkson 5: 143.439.802–143.439.887, 86 bazEkson 6: 143.440.079–143.440.382, 304 bazEkson 7: 143.459.385–143.459.478, 94 bazEkson 8: 143.460.364–143.460.487, 124 bazEkson 9: 143.466.103–143.466.225, 123 bazEkson 10: 143.469.031–143.474.565, 5.535 baz15105′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 137,7 kb uzunluğunun 7,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.085 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi GAB1 genini nasıl okur

2

GAB1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, GAB1 genindeki 137,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

GAB1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, GAB1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). GAB1 geni: GRB2 associated binding protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gab1

Vancouver

Dante Labs. GAB1 geni: GRB2 associated binding protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gab1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al