Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NDUFA8

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q33.2
Koordináták
9. kromoszóma: 122 144 058–122 159 779 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 15,7 kb
Fehérje
172 aminosav
Más néven ismert
PGIV, MGC793
MANE Select transzkriptum
ENST00000373768.4NM_014222.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    A NDUFA8 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    9. kromoszóma, a NDUFA8 helyét zárójel jelöli. A NDUFA8 és környékén 15 gén a 9. kromoszómán, 121 651 919–122 651 918 között.9. kromoszóma9q33.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3121,8 Mb122 Mb122,2 Mb122,4 Mb122,6 MbDAB2IP: 121 567 057–121 785 530, előre szálDAB2IPTTLL11: 121 815 674–122 093 606, fordított szálTTLL11NDUFA8: 122 144 058–122 159 779, fordított szálNDUFA8MORN5: 122 159 903–122 200 088, előre szálMORN5LHX6: 122 202 577–122 229 626, fordított szálLHX6RBM18: 122 237 622–122 264 855, fordított szálRBM18MRRF: 122 264 141–122 331 337, előre szálMRRFPTGS1: 122 370 530–122 395 877, előre szálPTGS1OR1J1: 122 476 958–122 477 926, fordított szálOR1J1OR1J2: 122 510 802–122 511 743, előre szálOR1J2OR1J4: 122 519 141–122 520 082, előre szálOR1J4OR1N1: 122 526 358–122 527 293, fordított szálOR1N1OR1N2: 122 553 112–122 554 214, előre szálOR1N2OR1L8: 122 566 267–122 583 384, fordított szálOR1L8OR1Q1: 122 614 738–122 615 682, előre szálOR1Q1OR1B1: 122 628 125–122 657 627, fordított szálOR1B1A NDUFA8 ábrája: 4 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 122 144 058–122 144 378, 321 bázis3. exon: 122 148 112–122 148 277, 166 bázis2. exon: 122 152 245–122 152 408, 164 bázis1. exon: 122 159 627–122 159 779, 153 bázis43215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 15,7 kb-jából 0,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 519 bázis kódolja a fehérjét.

    NDUFA8 szekvenálása

    4Könnyű

    Mennyire nehéz a NDUFA8 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

    A NDUFA8 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

    Ami tovább nehezíti: a NDUFA8 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

    • Leképezhetőség0%
    • Homológia0%
    • Shared with chrY0%
    • Referencia-lefedettség0%
    • Ismétlődések0%
    • GC-tartalom19%

    A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein nyugszik, a nehezen szekvenálható régiókat mutatja be.Így számítjuk ki

    1

    a NDUFA8 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

    Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

    A teljes genomszekvenálás a NDUFA8 mind a 15,7 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 0,8 kb-át.

    ClinVar pathogenic variants (1)

    The NDUFA8 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Valószínűleg patogén 1
    VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
    NM_014222.3(NDUFA8):c.403C>T (p.Arg135Ter) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 37Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) NDUFA8 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NDUFA8 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Az adatok forrásai

    • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
    • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NDUFA8 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufa8

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFA8 gén: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ndufa8

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet